Das Syndrom 

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Das Williams-Beuren-Syndrom ist äusserst seltene genetisch bedingte Behinderung, die durch Fehlen von Informationen auf einem der beiden Chromosomen 7 auftritt. Dies passiert in der Regel zufällig. Die Auswirkungen dieses Genverlusts sind bei den Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt und es sind auch in der Regel nicht alle möglichen Merkmale zu finden. Auffallend ist jedoch die Ähnlichkeit im Aussehen.

Bei Dominik zeigt sich eine auffällige motorische und sprachliche Entwicklungsverzögerung. Er ist sehr offen gegenüber jedem, leider auch gegenüber jedem Fremden, und er weiß ganz genau, wie er alle Aufmerksamkeit auf sich ziehen kann.

Zur Einschulung war er noch immer nicht in der Lage sich selbstständig an- und auszuziehen, geht Treppenstufen sehr unsicher und lässt sich gerne tragen oder sucht viel Sicherheit an der Hand und am Geländer.

Er ist sehr geräuschempfindlich, kann aber nach Erklärungen und Zeigen des Ursprungs gut damit umgehen.

Er beißt endlich auch Nahrung ab und kaut, ist aber extrem wählerisch und kennt kein Hungergefühl.

Er lässt sich leicht ablenken oder ist zeitweise "in seiner Welt", was je nach Ort und Zeitpunkt nicht immer einfach zu handhaben ist.

Mit 10 Jahren sind wir zur großen Diagnostik bei Herrn Prof. Pankau und Frau Prof. Gosch in Walsrode. Im Rahmen der Diagnostik werden starke autistische Züge, Wachstumsstörungen (Wachstumshormonmangel) und Zöliakie diagnostiziert. Es wird festgestellt, dass Dominik sehr stark entwicklungsverzögert ist und in der Selbstständigkeit ein Entwicklungsalter von 3 Jahren hat. Sein IQ befindet sich im Bereich der geistigen Behinderung.

Er benötigt ständige Unterstützung und Beaufsichtigung; sobald nicht alles nach Plan läuft, wird er extrem aggressiv und kann nur sehr schwer wieder zurück geholt werden.

 

 

 

Ich möchte hier bewusst keine Auflistung aller möglichen Besonderheiten und Begleiterkrankungen machen. Dies ist unsere persönliche Homepage und soll über unser Leben mit Dominik und dem WBS berichten.

Gerne verweise ich auf die Homepage des Bundesverbandes Williams-Beuren-Syndrom, wo eine allgemeine Beschreibung zu finden ist. http://www.w-b-s.de/

 

 

 

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